Узоқ умр кўриш гени ёхуд бувидан неварага ўтувчи наслий касалликлар

0

2001 йилнинг 29 августида инсон танасида кўп яшаш сирини ўзида сақлаши мумкин бўлган узоқ умр кўриш гени топилди.

Хўш, генлар ҳақида яна нималар маълум? Олимлар қай даражада муҳим бўлган генни топишди? Бу галги мавзумиз худди шу ҳақда.

Айнан генлар туғилажак фарзанд қандай бўлишини олдиндан аниқлаб бера олади. Инсон ота-онасидан генлар билан бирга ташқи кўриниш, феъл-атвор, касалликлар ёки маълум хасталикка мойилликни мерос қилиб олади.

Боланинг жинси ва бўйи ҳам айнан генларга боғлиқ. Олимлар ўтказган охирги тадқиқот натижалари ва диагностик усулларга кўра генетиканинг ҳозирги кундаги даражаси муайян инсондаги деярли барча генлар устида тадқиқот ўтказиш имконини беради.

Маълумот

Ген — бу тирик организм ирсиятининг структуравий ва функциональ бирлиги.

Айнан генлар кўпайиш даврида организмдаги авлоддан авлодга ўтадиган наслий белгиларни аниқлайди.

«Ген» атамаси 1909 йили даниялик ботаник Вильгельм Иогансен томонидан Уильям Бэтсон «генетика» терминини амалда қўллай бошлаганидан сўнг уч йил ўтиб истеъмолга киритилган. Аммо одамларни генетик касалликлар ҳаммасидан кўпроқ ташвишга солади. Битта генда ўзгариш рўй беришига сабаб бўладиган касаллик ҳам худди шундай хасталиклар сирасига киради.

Бугунги кунда бу каби касалликларнинг 3500 га яқини қайд этилган ва уларнинг ярмига зарарланиш тури, мутацияси ва маълум тузилишига кўра ген сабабчи эканлиги аниқланган. Бироқ қандай ген кучлироғ-у, қай бири кейинги авлод учун «музлаб» турибди, буни топиш ҳозирги кунгача мураккаблигича қолмоқда.

Айрим генларни мутахассислар қандай блокировкалаб, инсон фойдасига «ишлаш»га мажбур этиш усулларини жуда яхши ўрганишган. Лекин кўпгина генлар устида ишлаш жараёни ҳозиргача давом этиб келяпти.

Кўп яшаш гени

2001 йилда Массачусетсдаги Гарвард тиббиёт мактаби олимлари узоқ умр кўриш генини топишди. Узоқ умр кўриш гени — бу ҳақиқатан узоқ умр кўриш сирини сақлай оладиган изчил 10 та ген.

Лойиҳани амалга ошириш жараёнида ака-ука ва опа-сингиллари 91дан 109 ёшгача бўлган 137 нафар 100 ёшли одамлар гени ўрганилди. Барча иштирокчилардан «4 рақамли хромосома» топилди ва олимлар айнан унинг таркибида саломатлик ва узоқ умр кўришга таъсир кўрсатувчи 10 та ген мавжуд, деб ҳисоблашяпти. Бу генлар, олимлар тахмин қилганларидек, ўз тарқатувчиларига саратон, юрак хасталиклари, ақлан заифлик ва бошқа кўплаб хасталикларга қарши муваффақиятли курашиш имконини беради.

Олимлар мазкур генлар ишлаб чиқарадиган кимёвий моддаларни ажратиб олиш ва улар асосида кекса кишилар учун мўлжалланган дори-дармонлар ишлаб чиқаришни режалаштиришяпти.

Бу ишдан кўзланган асосий мақсад умр давомийлигини ошириш эмас, балки уни бадастир қилиш, яъни оғриқларсиз яшаш имконини яратишдир.

Ўртача генлар тўплами 85-90 ёшгача яшаш имконини беради, лекин айнан охирги 20 йилда оғриқларсиз умр кечириш учун касалликларга қарши курашувчи генлар керак бўлади.

Тадқиқотчилар фикрича, бу муаммони ҳал этишда узоқ умр кўриш генлари ёрдам бера олади.

Тутқаноқ (эпилепсия) сабаблари

Одатда, эпилептик хуружлар сабабини аниқлашнинг имкони йўқ, айрим ҳоллардагина экспертлар идиопатик эпилепсия ҳақида гапиришади.

Мельбурн университети мутахассислари бошчилигидаги халқаро олимлар гуруҳи 12 фоиз идиопатик эпилепсияни DEPDC5 (ушбу ген билан кодланган, нейронлар ичида узатиладиган сигналларни қабул қилишда иштирок этадиган оқсил) гени мутацияси чақиришини аниқлашди.

Мутация қачон саратон чақиради?

Тухумдонлар саратони ривожланишини аниқлаш усулларидан бири махсус таҳлил бўлиб, BRCA1 ёки BRСA2 генларида мутация мавжудлигини аниқлаш имконини беради. Бу таҳлил онкологик хасталик туфайли оламдан ўтган аёлларда тухумдонлар саратонига наслий мойиллик мавжуд бўлганини кўрсатган.

Фурсатдан фойдаланиб айтиш мумкинки, айнан ана шу ҳолат онаси тухумдонлар саратонидан қазо қилган, холаси кўкрак саратони туфайли сут безларидан айрилган голливуд юлдузи Анжелина Жолида ҳам кузатилган.

Семизлик наслга хос

Ортиқча вазн йиғиш, яъни семизлик муаммосини олимлар нафақат парҳез ёки жисмоний зўриқишлар, балки ген даражасида ҳал этишга ҳаракат қилишяпти. Жумладан, ортиқча вазн йиғишга мойиллик FTO генида нуқсон бўлган одамларда учрайди. Ушбу ген «очлик гормони» деб аталувчи грелин балансини бузиб, иштаҳа йўқолиши ва туғма равишда керагидан ортиқча ейишга ҳаракат қилишга олиб келади. Мазкур жараённи тушуниш организмда грелин концентрацияси хусусиятига эга бўлган дори воситасини яратишга умид бағишлайди.

Бундан ташқари, яқинда Оксфорд, Кембриж ва Швейцарияда ишлайдиган бир гуруҳ олимларнинг ҳамкорликдаги тадқиқотлари натижасига кўра, семизлик ва қандли диабет хавфи илгари ҳисобланганидек тўғридан-тўғри онадан эмас, балки бувидан ўғли орқали набирасига ўтиши мумкин экан.

Ақл гени

Хитой олимлари «ақл гени»ни топиш устида тадқиқот ишларини олиб боришаётганини маълум қилишганига ҳали унча кўп вақт бўлгани йўқ. Уларнинг асосий вазифаси янги туғилган чақалоқларга эмбрионлик вақтида талаб этиладиган генларни киргизиб, аниқ фанлар бўйича иқтидорни сингдиришдир.

Бундай болаларга бўлган талаб маълум маблағни тўлашга қурби етадиган ота-оналар орасида алоҳида ўрин эгаллаши, бунинг оқибатида эса ушбу технология бутун хитой миллатининг интеллекти ўсишига олиб келиши кутиляпти.

Қариш гени

«Р66Shc» гени организмнинг қаришига олиб келади. Аммо бу генни ўрганиш жараёнида кутилмаган хулоса чиқаришга тўғри келди. Маълум бўлишича, қариш гени нафақат организмимизни аста-секин ўлдириб бораркан, балки совуқ ва очлик вақтида ҳимояланиш механизмини ишга тушириб, яхшигина ёрдам ҳам берар экан.

Яширин ташувчилар

Ҳар бир одам ўрта ҳисобда бешта касалликнинг яширин ташувчиси ҳисобланади. Аммо бу хасталиклар келажак авлодларда, яъни фарзандларда юзага чиқиши учун ота-оналардан бирида айнан шу генда патологик ўзгаришлар бўлиши керак. Аммо бундай ҳолат юз бериши эҳтимоли жуда кам. Шунинг учун экспертлар назарий жиҳатдан ҳар қандай жуфтликда касал болани дунёга келтириш хавфи мавжуд, аммо у ўрта ҳисобда 5 фоизни ташкил этади, деб ҳисоблашади. Кўп ҳолларда боланинг генетик ўзгаришлар билан дунёга келиши — олдиндан айтиб бўлмайдиган жараён.

Бундан ташқари, генетик хасталикка чалинган оилада соғлом фарзанд кўриш мумкинлиги ҳам ўз исботини топган.

Генетик хасталик мавжудлигини фақат генетик шифокоргина тахмин қилиши мумкин. Аммо бунинг учун гениология ва наслнинг тиббий тарихи (ўтмиш ҳаётга оид факт ва воқеа-ҳодисалар мажмуи)ни билиш лозим.

Ҳомила сувини таҳлил қилиш орқали аёл юраги остида ривожланаётган боланинг қандай хасталиклар билан туғилишини она қорнидаги давр (пренаталь) диагностикаси усули билан ҳам аниқлаш мумкин.

Фақат генлар эмас…

Кўпгина касалликлар ривожланишига фақатгина генлар ва «насл ёмонлиги» эмас, инсон ва унинг ота-онаси яшаган турмуш тарзи ҳам сабабчи бўлади.

Барча хасталикларнинг 96 фоизи мультифакторлидир. Масалан, унга гипертония ва диабет тааллуқли.

Уларнинг ривожланишида бир неча ген ва шарт-шароит омиллари иштирок этади. Барча факторлар таъсирининг ўзаро нисбати ҳар хил, лекин ҳар қандай ҳолатда ҳам шифокорлар инсон ўз саломатлиги учун шахсан масъул эканини айтишни унутишмайди. Қандайдир касалликка генетик мойиллик сўнгги ҳукм эмас, аксинча, маълум хасталикка қарши зудлик билан профилактик чора кўриш учун берилган сабабдир.

МУНИС тайёрлади.

(«7 Мўъжиза» хазинасидан)

loading...